《生命科学导论》复习大纲
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1楼
mRNA:信使RNA,作为蛋白质合成中的模板,负责把DNA中的遗传信息,转达为蛋白质分子中氨基酸序列。
13.RNA主要哪几种?
mRNA(信使RNA);tRNA(转运RNA);rRNA(核糖体RNA)
14.说明磷脂的结构、特性和生物功能。
甘油磷脂:胆碱(或乙醇胺或丝氨酸)、磷酸、甘油(极性亲水头部)、脂肪酸(两条非极性疏水尾部)
在水环境中容易自发形成脂双层结构,加上镶嵌其中的各种蛋白质,成为生物膜的主要成分。
第三讲 新陈代谢
15.酶的化学本质是什么?
有的酶仅仅由蛋白质组成,如:核糖核酸酶有的酶除了主要由蛋白质组成外,还有一些金属离子或小分子参与。这些金属离子或小分子是酶活性所必须的,称为辅酶/辅基或辅助因子。
还有些酶是核酸(RNA)。
16.酶作为生物催化剂的特征是什么?酶作为生物催化剂的作用机理(酶是如何降低反应活化能的)?
特征:催化效率高、专一性((特异性))、可以调节、易失活。
机理:首先需要酶与底物分子结合,酶蛋白结构中有底物结合中心/活性中心。然后,酶蛋白分子以各种方式,作用于底物分子,使底物分子活化起来。酶与底物的专一结合,又是酶促反应专一性的体现。
17.什么是酶的竞争性抑制?
有的酶在遇到一些化学结构与底物相似的分子时,这些分子与底物竞争结合酶的活性中心,亦会表现出酶活性的降低(抑制)。这种情况称为酶的竞争性抑制。
18.简述磺胺类药物的作用机理。
细菌不能直接利用其生长环境中的叶酸,而是利用环境中的对氨苯甲酸(PABA)和二氢喋啶、谷氨酸在菌体内的二氢叶酸合成酶催化下合成二氢叶酸。二氢叶酸在二氢叶酸还原酶的作用下形成四氢叶酸,四氢叶酸作为一碳单位转移酶的辅酶,参与核酸前体物(嘌呤、嘧啶)的合成。而核酸是细菌生长繁殖所必须的成分。磺胺药的化学结构与PABA类似,能与PABA竞争二氢叶酸合成酶,影响了二氢叶酸的合成,因而使细菌生长和繁殖受到抑制。
19.ATP在生物体能量代谢中起什么作用?
ATP是生物体能量流通的货币。一个代谢反应释出的能量贮入ATP,ATP所贮能量供另一个代谢反应消耗能量时使用。
20.叶绿体中进行的光合作用可分为哪两个步骤?各有何特征?
光反应:在叶绿素参与下,把光能用来劈开水分子,放出O2,同时造成两种高能化合物 ATP和 NADPH。发生在类囊体。
碳反应:把 ATP 和 NADPH 中的能量,用于固定CO2,生成糖类化合物。这个过程不需要光。发生在基质。
21.简述糖酵解途径的要点。
六个碳的葡萄糖分解为两个三碳的丙酮酸,净得两个ATP,同时还产生2个NADH。可以在无氧条件下进行。
22.哪种细胞器与生物氧化取得能量的关系最大?
线粒体(柠檬酸循环、呼吸链)
23.什么是密码子和反密码子?
mRNA 分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸,这就是通常所说的三联密码子。
与遗传密码子相对应的反密码子在转运RNA(tRNA)分子中。
24.蛋白质生物合成的主要步骤。
蛋白质合成的第一步,由DNA 指导mRNA(信使RNA)的合成。DNA中的遗传信息通过转录体现在 mRNA 分子中核苷酸排列顺序中。
蛋白质合成的第二步,由mRNA 指导蛋白质合成。mRNA 中携带的遗传信息通过转译转而体现为蛋白质大分子中氨基酸的排列顺序。
□□步骤:A、蛋白质大分子折叠;B、糖基和□□基团的修饰;C、蛋白质分子向细胞各部位的运送等等。
第四讲 细胞
25. 简述细胞学说的要点。
(1)细胞是所有动、植物的基本结构单位。
(2)每个细胞相对独立,一个生物体内各细胞之间协同配合。
(3)新细胞由老细胞繁殖产生。
26. 比较真核生物与原核生物。
原核细胞 真核细胞
细胞大小 很小(1-10微米) 较大(10-100微米)
细胞核 无核膜(称“类核”) 有核膜
遗传系统 DNA不与蛋白质结合 DNA与蛋白质结合
mRNA:信使RNA,作为蛋白质合成中的模板,负责把DNA中的遗传信息,转达为蛋白质分子中氨基酸序列。
13.RNA主要哪几种?
mRNA(信使RNA);tRNA(转运RNA);rRNA(核糖体RNA)
14.说明磷脂的结构、特性和生物功能。
甘油磷脂:胆碱(或乙醇胺或丝氨酸)、磷酸、甘油(极性亲水头部)、脂肪酸(两条非极性疏水尾部)
在水环境中容易自发形成脂双层结构,加上镶嵌其中的各种蛋白质,成为生物膜的主要成分。
第三讲 新陈代谢
15.酶的化学本质是什么?
有的酶仅仅由蛋白质组成,如:核糖核酸酶有的酶除了主要由蛋白质组成外,还有一些金属离子或小分子参与。这些金属离子或小分子是酶活性所必须的,称为辅酶/辅基或辅助因子。
还有些酶是核酸(RNA)。
16.酶作为生物催化剂的特征是什么?酶作为生物催化剂的作用机理(酶是如何降低反应活化能的)?
特征:催化效率高、专一性((特异性))、可以调节、易失活。
机理:首先需要酶与底物分子结合,酶蛋白结构中有底物结合中心/活性中心。然后,酶蛋白分子以各种方式,作用于底物分子,使底物分子活化起来。酶与底物的专一结合,又是酶促反应专一性的体现。
17.什么是酶的竞争性抑制?
有的酶在遇到一些化学结构与底物相似的分子时,这些分子与底物竞争结合酶的活性中心,亦会表现出酶活性的降低(抑制)。这种情况称为酶的竞争性抑制。
18.简述磺胺类药物的作用机理。
细菌不能直接利用其生长环境中的叶酸,而是利用环境中的对氨苯甲酸(PABA)和二氢喋啶、谷氨酸在菌体内的二氢叶酸合成酶催化下合成二氢叶酸。二氢叶酸在二氢叶酸还原酶的作用下形成四氢叶酸,四氢叶酸作为一碳单位转移酶的辅酶,参与核酸前体物(嘌呤、嘧啶)的合成。而核酸是细菌生长繁殖所必须的成分。磺胺药的化学结构与PABA类似,能与PABA竞争二氢叶酸合成酶,影响了二氢叶酸的合成,因而使细菌生长和繁殖受到抑制。
19.ATP在生物体能量代谢中起什么作用?
ATP是生物体能量流通的货币。一个代谢反应释出的能量贮入ATP,ATP所贮能量供另一个代谢反应消耗能量时使用。
20.叶绿体中进行的光合作用可分为哪两个步骤?各有何特征?
光反应:在叶绿素参与下,把光能用来劈开水分子,放出O2,同时造成两种高能化合物 ATP和 NADPH。发生在类囊体。
碳反应:把 ATP 和 NADPH 中的能量,用于固定CO2,生成糖类化合物。这个过程不需要光。发生在基质。
21.简述糖酵解途径的要点。
六个碳的葡萄糖分解为两个三碳的丙酮酸,净得两个ATP,同时还产生2个NADH。可以在无氧条件下进行。
22.哪种细胞器与生物氧化取得能量的关系最大?
线粒体(柠檬酸循环、呼吸链)
23.什么是密码子和反密码子?
mRNA 分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸,这就是通常所说的三联密码子。
与遗传密码子相对应的反密码子在转运RNA(tRNA)分子中。
24.蛋白质生物合成的主要步骤。
蛋白质合成的第一步,由DNA 指导mRNA(信使RNA)的合成。DNA中的遗传信息通过转录体现在 mRNA 分子中核苷酸排列顺序中。
蛋白质合成的第二步,由mRNA 指导蛋白质合成。mRNA 中携带的遗传信息通过转译转而体现为蛋白质大分子中氨基酸的排列顺序。
□□步骤:A、蛋白质大分子折叠;B、糖基和□□基团的修饰;C、蛋白质分子向细胞各部位的运送等等。
第四讲 细胞
25. 简述细胞学说的要点。
(1)细胞是所有动、植物的基本结构单位。
(2)每个细胞相对独立,一个生物体内各细胞之间协同配合。
(3)新细胞由老细胞繁殖产生。
26. 比较真核生物与原核生物。
原核细胞 真核细胞
细胞大小 很小(1-10微米) 较大(10-100微米)
细胞核 无核膜(称“类核”) 有核膜
遗传系统 DNA不与蛋白质结合 DNA与蛋白质结合
发表于 2014/7/19 9:49:56 最后修改于 2014/7/19 16:55:58
2楼
只有一条DNA染色质 有二条以上染色体
细胞器 无 有
细胞壁 主要由胞壁质组成 主要由纤维素组成
27. 什么是细胞膜的流动镶嵌理论。
磷脂和鞘脂分子具有一个共同的特征――一个极性的头两个非极性的尾巴。在水环境中,这类分子会自发形成脂双层微囊。细胞膜的框架,就是脂双层,还有蛋白质“镶嵌”其中。脂分子和蛋白质分子均具有动态特征。
28. 细胞分裂对细胞生长有何重要意义?
随着细胞生长,细胞体积增大,而细胞表面积和体积之比(表面积/体积)却在变小。活细胞不断进行新陈代谢,细胞表面担负着输入养分,排出废物的重任。表面积/体积比值的下降,意味着代谢速率的受限和下降。所以,细胞分裂是细胞生长过程中保持足够表面积,维持一定的生长速率的重要措施。
29. 什么是细胞周期?细胞周期分哪几个阶段?
细胞从前一次分裂结束到后一次分裂完成,称为一个细胞周期。
通常, 细胞周期可以区分为四个阶段:M 期——分裂期,在这个阶段可以在显微镜下看到细胞分裂过程。G1 期——S 期——DNA 合成期G2 期——G1 期,S 期和G2 期又总称为:分裂间期。
30. 什么叫减数分裂?减数分裂有哪些特点?
减数分裂发生在产生生殖细胞的过程中。生殖细胞包括卵细胞和精子细胞。它们的遗传物质总量仅为体细胞的一半,称为n 细胞。由2n 的体细胞产生n的生殖细胞,需要经过减数分裂。减数分裂后,细胞中染色体数目减少一半。减数分裂可以分为两个阶段:第一次减数分裂:DNA复制一次,细胞分裂一次。第二次减数分裂:DNA不复制,细胞再分裂一次。总之,减数分裂就是DNA 复制一次,细胞连续分裂两次,结果由一个2n 细胞分出4个n 细胞。
减数分裂的特点:一是子细胞染色体数减半;二是子细胞基因组合大为丰富。
31. 比较染色质与染色体。
染色质:处于分裂间期的细胞,细胞核内 的 DNA 分子,在一些蛋白质的帮助下,有一定程度的盘绕,形成核小体。多个核小体串在一起形成染色质。所以,染色质是在细胞分裂间期遗传物质存在的形式。
染色体:当细胞进入M 期时,染色质折叠包装,大约压缩8400倍,形成光镜下可以看到的染色体。每条染色体由两条姐妹染色单体组成。
32. 什么叫细胞调亡?细胞调亡与细胞坏死有何不同?
细胞分化的定义:发育过程中细胞后代在形态、结构和功能上发生差异的过程称为细胞分化。
细胞凋亡多细胞生物个体的一生中,不断发生构成身体的细胞的死亡。
因环境因素突变或病原物入侵而死亡,称为病理死亡,或细胞坏死。
因个体正常生命活动的需要,一部分细胞必定在一定阶段死去,称细胞凋亡。
细胞凋亡 细胞坏死
细胞变圆,与周围细胞脱开 细胞外形不规则变化
核染色质凝聚 溶酶体破坏
细胞膜内陷 细胞膜破裂
细胞分为一个个小体 胞浆外溢
被周围细胞吞噬 引起周围炎症反应
第五讲 基因与基因工程
33. 简述孟德尔的两个定律。简述基因的连锁与互换定律。
孟德尔第一定律--分离律:他用一对性状杂交,子一代全为显性性状,子一代之间自交,子二代为:显性性状:隐性性状=3:1
孟德尔第二定律--自由组合律:二代出现四种性状,其数量比例为 他用两对性状杂交,子一代全 为显性性状,子一代之间杂交,子二代出现四种性状,其数量比例为 9:3:3:1
基因的连锁与互换定律:在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;在减数分裂形成四分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,因而产生了基因的重组。
34. DNA的半保留复制。
DNA 在进行复制的时候链间氢键断裂,双链解旋分开,每条链作为模板在其上合成互补链,经过一系列酶(DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等)的作用生成两个新的DNA分子。子代DNA分子 其中的一条链来自亲代DNA ,另一条链是新合成的,这种方式称半保留复制。
只有一条DNA染色质 有二条以上染色体
细胞器 无 有
细胞壁 主要由胞壁质组成 主要由纤维素组成
27. 什么是细胞膜的流动镶嵌理论。
磷脂和鞘脂分子具有一个共同的特征――一个极性的头两个非极性的尾巴。在水环境中,这类分子会自发形成脂双层微囊。细胞膜的框架,就是脂双层,还有蛋白质“镶嵌”其中。脂分子和蛋白质分子均具有动态特征。
28. 细胞分裂对细胞生长有何重要意义?
随着细胞生长,细胞体积增大,而细胞表面积和体积之比(表面积/体积)却在变小。活细胞不断进行新陈代谢,细胞表面担负着输入养分,排出废物的重任。表面积/体积比值的下降,意味着代谢速率的受限和下降。所以,细胞分裂是细胞生长过程中保持足够表面积,维持一定的生长速率的重要措施。
29. 什么是细胞周期?细胞周期分哪几个阶段?
细胞从前一次分裂结束到后一次分裂完成,称为一个细胞周期。
通常, 细胞周期可以区分为四个阶段:M 期——分裂期,在这个阶段可以在显微镜下看到细胞分裂过程。G1 期——S 期——DNA 合成期G2 期——G1 期,S 期和G2 期又总称为:分裂间期。
30. 什么叫减数分裂?减数分裂有哪些特点?
减数分裂发生在产生生殖细胞的过程中。生殖细胞包括卵细胞和精子细胞。它们的遗传物质总量仅为体细胞的一半,称为n 细胞。由2n 的体细胞产生n的生殖细胞,需要经过减数分裂。减数分裂后,细胞中染色体数目减少一半。减数分裂可以分为两个阶段:第一次减数分裂:DNA复制一次,细胞分裂一次。第二次减数分裂:DNA不复制,细胞再分裂一次。总之,减数分裂就是DNA 复制一次,细胞连续分裂两次,结果由一个2n 细胞分出4个n 细胞。
减数分裂的特点:一是子细胞染色体数减半;二是子细胞基因组合大为丰富。
31. 比较染色质与染色体。
染色质:处于分裂间期的细胞,细胞核内 的 DNA 分子,在一些蛋白质的帮助下,有一定程度的盘绕,形成核小体。多个核小体串在一起形成染色质。所以,染色质是在细胞分裂间期遗传物质存在的形式。
染色体:当细胞进入M 期时,染色质折叠包装,大约压缩8400倍,形成光镜下可以看到的染色体。每条染色体由两条姐妹染色单体组成。
32. 什么叫细胞调亡?细胞调亡与细胞坏死有何不同?
细胞分化的定义:发育过程中细胞后代在形态、结构和功能上发生差异的过程称为细胞分化。
细胞凋亡多细胞生物个体的一生中,不断发生构成身体的细胞的死亡。
因环境因素突变或病原物入侵而死亡,称为病理死亡,或细胞坏死。
因个体正常生命活动的需要,一部分细胞必定在一定阶段死去,称细胞凋亡。
细胞凋亡 细胞坏死
细胞变圆,与周围细胞脱开 细胞外形不规则变化
核染色质凝聚 溶酶体破坏
细胞膜内陷 细胞膜破裂
细胞分为一个个小体 胞浆外溢
被周围细胞吞噬 引起周围炎症反应
第五讲 基因与基因工程
33. 简述孟德尔的两个定律。简述基因的连锁与互换定律。
孟德尔第一定律--分离律:他用一对性状杂交,子一代全为显性性状,子一代之间自交,子二代为:显性性状:隐性性状=3:1
孟德尔第二定律--自由组合律:二代出现四种性状,其数量比例为 他用两对性状杂交,子一代全 为显性性状,子一代之间杂交,子二代出现四种性状,其数量比例为 9:3:3:1
基因的连锁与互换定律:在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;在减数分裂形成四分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,因而产生了基因的重组。
34. DNA的半保留复制。
DNA 在进行复制的时候链间氢键断裂,双链解旋分开,每条链作为模板在其上合成互补链,经过一系列酶(DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等)的作用生成两个新的DNA分子。子代DNA分子 其中的一条链来自亲代DNA ,另一条链是新合成的,这种方式称半保留复制。
发表于 2014/7/20 6:31:51
3楼
35. 什么是基因?基因的化学本质是什么?
基因(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。
36. 显性性状和隐性性状在遗传中各有何规律?
当一株植株中控制某一对性状的一对遗传因子均为隐性因子时,该植株才表现出隐性性状。□□情况下,包括一对遗传因子均为显性,或一个显性一个隐性,均表现出显性性状。
37.说出一个证明DNA是遗传物质基础的重要实验。
爱弗莱的实验证实,进入细菌改变特性的遗传物质是DNA,而不是蛋白质。
分别用放射性同位素标记噬菌体35S-标记蛋白质;32P-标记DNA
35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞;32P 标记DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞。
38.简述基因工程的操作流程。
获得目的基因;构造重组DNA 分子;转化或转染;表达;蛋白质产物的分离纯化
39.中心法则。
中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。
40.什么是基因文库?
从组织细胞中可以分离得到人/小鼠的全套基因,称为基因文库。文库中基因总数就人来说约有3 万个基因。
41.在构建重组DNA分子时,限制性核酸内切酶有何作用?
限制性内切酶识别一定碱基序列,有的还可切出“粘性”末端,使得目的基因和载体的连接非常容易。
42.多聚酶链式反应(PCR)的功能是什么?简述它的工作原理。
PCR 法,又称多聚酶链式反应, 是近年来开发出来的基因工程新技术,它的最大优点是把目的基因的寻 找和扩增,放在一个步骤里完成。
PCR 反应分三步完成:
第一步——90度高温下,使混合物的DN**断因变性而成单链。
第二步——50度温度下,引物DNA结合在适于配对的DN**断上。
第三步——70度温度下,由合成酶(DNA 高温聚合酶)催化,从引物开始合成目的基因DNA。
第六讲 遗传病与人类基因组计划
43.什么是遗传病?
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。
44.遗传病的诊断可分为哪几个层次?遗传病的治疗可分为哪几个层次?
诊断:
(1)检查特征的异常代谢成份
(2)调查家族病史,以查明遗传病的遗传特征
(3)检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。
治疗:
(1)生理水平的治疗——对症治疗
(2)蛋白质水平治疗
(3)基因治疗
45.位于常染色体上的隐性单基因遗传病有何特征?
只有在父母均携带缺陷基因情况下,子女才可能表现病症
苯丙酮尿症(PKU) 纤维性囊泡化(CF) 镰刀状贫血症 白化病
46.位于常染色体上的显性单基因遗传病有何特征?
父母一方有病症,子女出现病症的概率为 50%
亨廷顿氏病(第一个被发现的显性遗传病,缺陷基因位于4号染色体) 家族性高胆固醇血症(低密度脂蛋白( LDL )受体的基因突变,19号染色体)
47.位于X染色体上的单基因遗传病有何特征?
母/女常常是缺陷基因携带者病症更多出现在儿子身上,如血友病 红绿色盲 肌营养不良症
48.非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高,携带者也多;这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。请问这两者之间有何关联?
镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。
49.举例说明基因治疗的主要步骤。
(1)找到致病基因
(2)克隆得到大量与致病基因相应的正常基因
(3)采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去
(4)进入体内的正常基因应正常表达
50. 什么是人类基因组计划?人类基因组计划有何意义?中国参与了其中哪些工作?
测出人类全套基因组的DNA 碱基序列(1n: 3 X 109 b )。美国政府决定于1990年正式启动HGP,预计用15 年时间,投入30 亿美元,完成HGP。1999年09月中国跻身HGP,承担1%测序任务。
35. 什么是基因?基因的化学本质是什么?
基因(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。
36. 显性性状和隐性性状在遗传中各有何规律?
当一株植株中控制某一对性状的一对遗传因子均为隐性因子时,该植株才表现出隐性性状。□□情况下,包括一对遗传因子均为显性,或一个显性一个隐性,均表现出显性性状。
37.说出一个证明DNA是遗传物质基础的重要实验。
爱弗莱的实验证实,进入细菌改变特性的遗传物质是DNA,而不是蛋白质。
分别用放射性同位素标记噬菌体35S-标记蛋白质;32P-标记DNA
35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞;32P 标记DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞。
38.简述基因工程的操作流程。
获得目的基因;构造重组DNA 分子;转化或转染;表达;蛋白质产物的分离纯化
39.中心法则。
中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。
40.什么是基因文库?
从组织细胞中可以分离得到人/小鼠的全套基因,称为基因文库。文库中基因总数就人来说约有3 万个基因。
41.在构建重组DNA分子时,限制性核酸内切酶有何作用?
限制性内切酶识别一定碱基序列,有的还可切出“粘性”末端,使得目的基因和载体的连接非常容易。
42.多聚酶链式反应(PCR)的功能是什么?简述它的工作原理。
PCR 法,又称多聚酶链式反应, 是近年来开发出来的基因工程新技术,它的最大优点是把目的基因的寻 找和扩增,放在一个步骤里完成。
PCR 反应分三步完成:
第一步——90度高温下,使混合物的DN**断因变性而成单链。
第二步——50度温度下,引物DNA结合在适于配对的DN**断上。
第三步——70度温度下,由合成酶(DNA 高温聚合酶)催化,从引物开始合成目的基因DNA。
第六讲 遗传病与人类基因组计划
43.什么是遗传病?
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。
44.遗传病的诊断可分为哪几个层次?遗传病的治疗可分为哪几个层次?
诊断:
(1)检查特征的异常代谢成份
(2)调查家族病史,以查明遗传病的遗传特征
(3)检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。
治疗:
(1)生理水平的治疗——对症治疗
(2)蛋白质水平治疗
(3)基因治疗
45.位于常染色体上的隐性单基因遗传病有何特征?
只有在父母均携带缺陷基因情况下,子女才可能表现病症
苯丙酮尿症(PKU) 纤维性囊泡化(CF) 镰刀状贫血症 白化病
46.位于常染色体上的显性单基因遗传病有何特征?
父母一方有病症,子女出现病症的概率为 50%
亨廷顿氏病(第一个被发现的显性遗传病,缺陷基因位于4号染色体) 家族性高胆固醇血症(低密度脂蛋白( LDL )受体的基因突变,19号染色体)
47.位于X染色体上的单基因遗传病有何特征?
母/女常常是缺陷基因携带者病症更多出现在儿子身上,如血友病 红绿色盲 肌营养不良症
48.非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高,携带者也多;这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。请问这两者之间有何关联?
镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。
49.举例说明基因治疗的主要步骤。
(1)找到致病基因
(2)克隆得到大量与致病基因相应的正常基因
(3)采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去
(4)进入体内的正常基因应正常表达
50. 什么是人类基因组计划?人类基因组计划有何意义?中国参与了其中哪些工作?
测出人类全套基因组的DNA 碱基序列(1n: 3 X 109 b )。美国政府决定于1990年正式启动HGP,预计用15 年时间,投入30 亿美元,完成HGP。1999年09月中国跻身HGP,承担1%测序任务。
发表于 2014/7/20 22:24:10

